Você já ouviu falar em quimerismo? Uma das condições genéticas mais raras do mundo, ele acontece quando uma mesma pessoa possui duas ou mais populações de células com DNAs diferentes no próprio organismo. Em vez de todas as células carregarem exatamente o mesmo material genético, como acontece na maioria das pessoas, o organismo passa a ser formado por grupos celulares com origens distintas.
Na maioria dos casos, o quimerismo não causa sintomas, não altera a aparência e pode passar despercebido durante toda a vida. Ela costuma ser identificada quando a pessoa realiza exames genéticos por outros motivos, como testes de paternidade ou maternidade.
Como uma pessoa com quimerismo pode apresentar mais de um código genético no mesmo organismo, os exames tradicionais de DNA podem gerar resultados inconsistentes ou inesperados, o que pode levantar dúvidas sobre a relação de parentesco.
Mas afinal, por que isso acontece? Conversamos com a ginecologista e obstetra Andreia Sapienza e esclarecemos tudo que você precisa saber, a seguir.
O que é quimerismo?
O quimerismo é uma condição genética extremamente rara em que um único indivíduo possui duas ou mais populações de células com DNAs diferentes no próprio organismo. Para entender como isso acontece, vale lembrar como funciona a genética humana.
De acordo com Andreia, no momento da concepção, o espermatozoide do pai, com 23 cromossomos, se une ao óvulo da mãe, também com 23 cromossomos, formando uma única célula com 46 cromossomos. A partir dela, ocorre um processo contínuo de multiplicação celular chamado mitose, responsável por gerar bilhões de células geneticamente idênticas que darão origem a todos os órgãos e tecidos do corpo.
No caso do quimerismo, o desenvolvimento segue um caminho diferente logo nas primeiras fases da gestação. Em vez de apenas um embrião, dois embriões distintos são formados a partir da fecundação de dois óvulos por dois espermatozoides diferentes, o que normalmente daria origem a gêmeos fraternos, também chamados de gêmeos bivitelinos.
No entanto, ainda nos primeiros dias de desenvolvimento, os dois embriões se fundem e passam a formar um único indivíduo. Como consequência, a pessoa nasce e se desenvolve normalmente, mas diferentes partes do organismo podem carregar materiais genéticos distintos.
Em alguns casos, determinadas regiões do corpo, como a pele ou o sangue, apresentam o DNA de um dos embriões, enquanto outros órgãos ou tecidos possuem o DNA do outro. Apesar da diferença genética, o organismo costuma funcionar de forma completamente normal.
O quimerismo pode acontecer em filhos do mesmo pai e mãe?
O quimerismo natural ocorre justamente entre irmãos gerados pelo mesmo pai e pela mesma mãe. Quando os dois embriões se fundem no útero, eles são tecnicamente irmãos que compartilhariam o mesmo espaço e tempo de gestação.
Como ambos os embriões são filhos do mesmo casal, eles compartilham a mesma origem biológica, mas não possuem exatamente o mesmo DNA. Durante a formação dos gametas, ocorre um processo chamado meiose, no qual os cromossomos são distribuídos e recombinados de maneira única.
Logo, mesmo irmãos biológicos apresentam combinações genéticas diferentes e podem ter características físicas bastante distintas, como cor dos olhos, tipo de cabelo, altura ou tom de pele.
Na pessoa com quimerismo, Andreia explica que as duas combinações genéticas passam a coexistir no mesmo organismo: uma parte das células carrega a combinação de genes de um dos embriões, e outra parte carrega a combinação do outro, misturando traços diferentes na mesma pessoa.
Apesar da particularidade, o organismo geralmente funciona de forma normal e a condição costuma passar despercebida ao longo da vida.
Como o quimerismo afeta o teste de paternidade?
O quimerismo pode afetar o teste de paternidade porque os exames tradicionais de DNA partem do princípio de que todas as células do corpo de uma pessoa possuem exatamente o mesmo código genético. Como o indivíduo com quimerismo carrega dois DNAs diferentes, o resultado do teste pode ser confuso ou apresentar uma inconsistência inesperada.
Se um homem com quimerismo fizer um teste de paternidade, pode acontecer o seguinte cenário: o DNA coletado na boca dele (saliva) pode pertencer a uma linhagem celular, enquanto o DNA presente nos seus espermatozoides pertence a outra linhagem.
Se o filho herdar o DNA das células reprodutivas, o teste feito com a saliva do pai vai apontar que eles não têm parentesco, gerando um falso negativo. O mesmo pode acontecer em testes de maternidade, caso o DNA do óvulo seja diferente do DNA da bochecha da mãe.
De acordo com Andreia, os testes de paternidade atuais são extremamente exatos e específicos. Quando ocorre um caso de quimerismo, quem está analisando o exame nota que os padrões não batem, mas que também não se trata de uma exclusão comum de paternidade.
Os laboratórios de genética estão preparados para identificar os sinais de alerta quando há uma incompatibilidade muito grande ou inexplicável entre os tecidos analisados.
O que o laboratório faz em caso de dúvida?
Sempre que um exame genético apresenta um resultado incompatível com a história clínica ou familiar do paciente, os laboratórios seguem protocolos rigorosos antes de emitir um laudo definitivo.
Quando existe a suspeita de quimerismo, algumas medidas podem ser adotadas para esclarecer o caso, como:
Coleta de amostras de diferentes tecidos
Se o primeiro exame foi realizado com saliva (mucosa oral), o laboratório pode solicitar novas amostras de sangue, fios de cabelo com a raiz, células da pele ou outros tecidos. Como uma pessoa com quimerismo pode apresentar populações celulares diferentes em partes distintas do corpo, a comparação entre as amostras ajuda a identificar a condição.
Nova coleta de material genético
Em algumas situações, a quantidade ou a qualidade da amostra inicial pode não ser suficiente para uma análise detalhada. O laboratório solicita uma nova coleta para repetir o exame e verificar a presença de perfis genéticos distintos.
Análise do histórico médico
Os especialistas também investigam se o paciente já realizou transplante de medula óssea, recebeu um transplante de órgãos ou passou por procedimentos médicos que possam interferir na interpretação do exame. As informações são importantes para diferenciar o quimerismo de outras situações que podem alterar o resultado de testes genéticos.
Qual a diferença entre quimerismo e mosaicismo?
Tanto o quimerismo quanto o mosaicismo fazem com que uma pessoa tenha populações de células geneticamente diferentes no organismo, mas a origem da diferença é completamente distinta, segundo Andreia.
No quimerismo
- As células têm origens diferentes, geralmente porque dois embriões se fundiram nas primeiras fases da gestação;
- Cada população celular possui um conjunto completo de cromossomos e genes diferente, já que deriva de embriões distintos.
No mosaicismo
- Todas as células se originam de um único embrião;
- Durante o desenvolvimento fetal, ocorre uma mutação em uma das primeiras células, que passa a dar origem a uma linhagem celular diferente das demais;
- A alteração costuma ser pontual, envolvendo um gene específico ou uma alteração cromossômica, enquanto o restante do material genético permanece igual.
Em alguns casos, diferenciar quimerismo e mosaicismo pode ser um desafio, sendo necessários exames genéticos mais aprofundados.
Um dos exemplos mais conhecidos de mosaicismo é a Síndrome de Down em mosaico, em que apenas uma parte das células apresenta a trissomia do cromossomo 21, enquanto as demais possuem a quantidade habitual de cromossomos.
Ela acontece porque a alteração cromossômica ocorre durante as primeiras divisões celulares do embrião, fazendo com que algumas linhagens celulares mantenham a trissomia e outras não. Assim, a proporção de células alteradas pode variar bastante de uma pessoa para outra, influenciando também a intensidade das manifestações clínicas.
O quimerismo pode influenciar uma gestação?
O quimerismo pode gerar dúvidas na interpretação de testes genéticos, especialmente em exames de parentesco. Fora isso, Andreia aponta que não costuma causar problemas de saúde para os filhos nem trazer riscos diretos para a gestação.
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Perguntas frequentes
1. O quimerismo é uma doença?
Não, o quimerismo é apenas uma condição genética. Na maioria absoluta dos casos, o organismo funciona perfeitamente bem e a pessoa é totalmente saudável.
2. Quais são os sintomas do quimerismo?
Normalmente nenhum. A maioria das pessoas passa a vida toda sem saber que tem a condição. Raramente, podem surgir manchas de tons diferentes na pele ou olhos de cores diferentes (heterocromia).
3. Quem faz transplante de medula vira quimera?
Sim, esse é o chamado quimerismo artificial. Como a medula transplantada passa a produzir o sangue, o paciente terá o DNA do doador no sangue e o seu próprio DNA no restante dos órgãos.
4. O que é microquimerismo fetal?
É uma troca natural de células entre a mãe e o feto pela placenta durante a gravidez. Células do filho podem permanecer vivas e circulando no corpo da mãe por décadas.
5. O quimerismo passa de pai para filho?
Não, o quimerismo natural é um evento aleatório que acontece na formação do embrião, não sendo uma characteristic hereditária que se transmite para as próximas gerações.
6. O quimerismo pode afectar a saúde mental ou o cérebro?
Não, o quimerismo é uma condição puramente física e genética que afeta a distribuição das células. Ele não causa atrasos no desenvolvimento cognitivo, problemas neurológicos ou alterações de saúde mental.
7. Quem tem quimerismo pode doar sangue normalmente?
Sim, desde que cumpra os requisitos básicos de qualquer doador. No entanto, se a pessoa souber que tem quimerismo e apresentar dois tipos sanguíneos diferentes no corpo, ela deve informar o hemocentro para que a tipagem correta seja registrada.
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