As talassemias são doenças genéticas raras que afetam a produção da hemoglobina, a proteína responsável por transportar oxigênio no sangue. Apesar de muitas vezes serem diagnosticadas ainda na infância, algumas formas mais leves podem passar despercebidas por anos, sendo descobertas apenas em exames de rotina.
Entender como essas doenças se manifestam, quais são seus diferentes tipos e quando há risco de formas mais graves é essencial, especialmente para o aconselhamento genético. Isso porque, mesmo indivíduos sem sintomas importantes podem carregar alterações capazes de impactar futuras gerações.
O que são talassemias?
As talassemias são doenças genéticas raras caracterizadas por mutações na estrutura da hemoglobina, a proteína presente nas hemácias responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Essas alterações resultam em produção inadequada das hemácias e aumento de sua destruição na circulação sanguínea.
Devido à formação incorreta das células do sangue e às alterações estruturais da hemoglobina, o oxigênio não é transportado de forma eficiente, comprometendo a oxigenação dos tecidos do corpo.
A hemoglobina é composta por duas cadeias principais de proteínas: cadeias alfa e cadeias beta. As talassemias surgem quando há defeitos na produção de uma dessas cadeias. A cadeia alfa depende de quatro genes, enquanto a cadeia beta depende de dois genes, o que explica a grande variação de gravidade da doença.
As talassemias possuem herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam carregar pelo menos o traço da doença para que os filhos possam manifestar a forma clínica.
Tipos de talassemia
Alfa talassemia
A alfa talassemia ocorre quando há produção reduzida ou ausência das cadeias alfa da hemoglobina. A gravidade da doença depende do número de genes afetados:
- Perda de 1 gene: forma leve, geralmente assintomática;
- Perda de 2 ou 3 genes: quadros variáveis, podendo causar anemia leve a moderada;
- Perda de 4 genes: forma mais grave, incompatível com a vida, levando à hidropsia fetal e morte intrauterina.
Em muitos casos leves, os pacientes não apresentam sintomas e o diagnóstico ocorre de forma incidental.
Beta talassemia
A beta talassemia é causada pela redução ou ausência da produção das cadeias beta da hemoglobina. A gravidade varia conforme o tipo de mutação presente nos dois genes responsáveis por sua produção.
Existem mutações que causam apenas diminuição da produção e outras que levam à ausência completa. Quanto maior o comprometimento genético, mais grave será o quadro clínico, podendo evoluir para anemia severa e necessidade frequente de transfusões sanguíneas.
Traço talassêmico
O traço talassêmico representa a forma mais leve das talassemias e, na maioria das vezes, é assintomático.
Na alfa talassemia: ocorre quando o indivíduo possui 3 genes normais e 1 alterado;
Na beta talassemia: ocorre quando há 1 gene normal e 1 gene alterado.
Esses pacientes geralmente não apresentam anemia ou apresentam apenas anemia leve.
A principal importância do diagnóstico do traço talassêmico está no aconselhamento genético. Apesar de não apresentarem sintomas relevantes, esses indivíduos têm maior chance de ter filhos com formas mais graves da talassemia, dependendo da genética do parceiro ou parceira.
Esse cuidado é especialmente importante na alfa talassemia, pois a forma mais grave é incompatível com a vida e o diagnóstico pode ser tardio durante a gestação.
Principais sintomas
Anemia
A anemia é o achado mais frequente e pode variar de leve até severa, sendo mais intensa nas formas graves, como a talassemia major. No traço talassêmico, a anemia costuma ser ausente ou discreta.
Sintomas de hemólise
Nas formas moderadas a graves, ocorre destruição aumentada das hemácias (hemólise), levando a:
- Pele amarelada (icterícia);
- Aumento do fígado e do baço;
- Elevação da bilirrubina no sangue, com aumento do risco de pedras na vesícula.
Eritropoese extramedular
Devido à produção ineficaz de hemácias na medula óssea, outros locais do corpo passam a produzir essas células, causando:
- Deformidades ósseas;
- Osteoporose;
- Dores ósseas;
- Sobrecarga de ferro;
- Prejuízo do crescimento em crianças.
Diagnóstico
A suspeita diagnóstica ocorre diante de:
- Histórico familiar de talassemia ou traço talassêmico;
- Anemia sem causa aparente;
- Idade de início dos sintomas sugestiva da gravidade.
Nos exames de sangue, o achado mais comum é a anemia, com intensidade variável. Marcadores de hemólise, como aumento da bilirrubina, também podem estar presentes.
A confirmação diagnóstica é feita por meio de:
- Análise da hemoglobina;
- Testes genéticos, quando disponíveis e indicados.
Tratamento
O tratamento da talassemia é individualizado e visa:
- Corrigir ou controlar a anemia;
- Reduzir os efeitos da eritropoese ineficaz;
- Tratar complicações, como sobrecarga de ferro.
As opções incluem:
- Suplementação de vitaminas e ácido fólico;
- Transfusões sanguíneas, nos casos moderados a graves.
A suplementação de ferro não é recomendada, mesmo na presença de anemia, a menos que haja deficiência comprovada, devido ao risco de sobrecarga de ferro.
Em casos mais graves, pode ser indicada a esplenectomia, que consiste na retirada cirúrgica do baço, como parte do manejo da doença.
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Perguntas frequentes sobre talassemias
1. Talassemia é uma doença adquirida?
Não. As talassemias são doenças genéticas, transmitidas de forma hereditária.
2. Quem tem traço talassêmico precisa de tratamento?
Na maioria dos casos, não. O principal cuidado é o aconselhamento genético.
3. Talassemia sempre causa anemia grave?
Não. A gravidade varia conforme o tipo e o número de genes afetados.
4. Pessoas com talassemia podem tomar ferro?
Não é recomendado, a menos que haja deficiência comprovada, devido ao risco de sobrecarga de ferro.
5. A talassemia pode ser diagnosticada na gravidez?
Sim. O diagnóstico pode ocorrer durante a gestação, especialmente em casos mais graves ou quando há investigação genética.
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