Durante a gravidez, vários exames fazem parte do acompanhamento pré-natal e ajudam a avaliar a saúde do bebê. Um deles é o NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo), um teste de triagem que pode identificar alterações genéticas ainda no início da gestação, como a Síndrome de Down.
O exame é feito a partir de uma simples coleta de sangue da gestante e analisa fragmentos do DNA do bebê que circulam na corrente sanguínea materna.
Por ser um método não invasivo, o NIPT não oferece risco para o feto e tem se tornado cada vez mais utilizado para avaliar a probabilidade de algumas alterações cromossômicas durante a gravidez.
O que é o exame NIPT?
O NIPT é um exame de triagem feito durante a gravidez para avaliar o risco de algumas alterações genéticas no bebê, realizado através de uma simples coleta de sangue da gestante.
De acordo com a ginecologista e obstetra Andreia Sapienza, durante a gestação, especialmente a partir de cerca de 8 semanas, começam a ocorrer pequenas trocas entre o sangue materno e o sangue do feto por meio da placenta. Nesse processo, pequenas quantidades de DNA do bebê, chamadas de DNA fetal livre, passam para a circulação da gestante.
O NIPT utiliza tecnologia de sequenciamento genético para analisar esses fragmentos de DNA e verificar se o bebê possui a quantidade correta de cromossomos. O principal objetivo do exame é identificar o risco de trissomias, alterações que ocorrem quando o bebê apresenta um cromossomo a mais:
- Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
- Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18);
- Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).
Além dessas, Andreia aponta que o exame também pode identificar algumas alterações relacionadas aos cromossomos sexuais, como:
- Síndrome de Turner, quando há ausência de um dos cromossomos X;
- Síndrome de Klinefelter.
Por fim, o NIPT também pode informar o sexo do bebê e, em alguns casos, identificar o fator Rh fetal, o que pode ajudar na condução de gestações com incompatibilidade sanguínea.
Vale destacar que o exame não é diagnóstico, mas sim um teste de triagem. Ele avalia a probabilidade de determinadas alterações genéticas, com uma precisão maior do que a avaliação feita apenas pelo ultrassom morfológico do primeiro trimestre.
Qual a diferença entre NIPT e amniocentese?
O NIPT e a amniocentese são exames utilizados durante a gestação para investigar possíveis alterações genéticas no bebê, mas são feitos de maneira diferente.
No passado, quando era necessário analisar células fetais para investigar alterações genéticas, era preciso recorrer a exames invasivos, como a amniocentese.
O procedimento consiste na retirada de uma pequena quantidade de líquido amniótico, por meio da introdução de uma agulha no útero, guiada por ultrassom. No líquido amniótico existem células do bebê, que podem ser analisadas em laboratório.
De acordo com Andreia, apesar de seguro quando realizado por profissionais experientes, ele apresenta alguns riscos, como sangramento, infecção, ruptura das membranas e, em casos raros, aborto. Além da amniocentese, também eram realizados exames como:
- Cordocentese, que coleta sangue diretamente do cordão umbilical;
- Biópsia de vilo corial, que retira uma pequena amostra da placenta.
O NIPT surgiu como uma alternativa menos invasiva para avaliar o risco de alterações cromossômicas no bebê, já que é feito com uma simples coleta de sangue.
Quando o exame deve ser feito?
O NIPT pode ser realizado a partir de 9 ou 10 semanas de gestação, quando já existe quantidade suficiente de DNA fetal circulando no sangue da gestante para que o teste seja feito com precisão.
O NIPT não substitui outros exames importantes do pré-natal, como o ultrassom morfológico do primeiro trimestre, realizado entre 11 e 14 semanas. Na prática, muitas vezes o médico primeiro avalia o risco pelo ultrassom e, caso exista suspeita aumentada, indica o NIPT para uma investigação mais precisa.
Quando o resultado do NIPT indica alguma alteração, normalmente é necessário realizar exames confirmatórios, muitas vezes invasivos, como a amniocentese.
Para quem o NIPT é indicado? O NIPT pode ser realizado por qualquer gestante que deseje avaliar o risco de alterações cromossômicas no bebê, mas ele costuma ser mais indicado em situações nas quais existe maior chance de alterações genéticas, como:
- Gestantes com idade materna avançada, normalmente a partir dos 35 anos;
- Resultado alterado ou risco aumentado no ultrassom morfológico do primeiro trimestre;
- Alterações em outros exames de triagem do pré-natal;
- Histórico familiar de doenças genéticas ou cromossômicas;
- Gestação anterior com alteração cromossômica, como Síndrome de Down.
A indicação deve sempre ser feita pelo médico que acompanha o pré-natal, que irá avaliar o histórico da gestante e orientar sobre a necessidade do exame.
Como entender o resultado do exame?
O resultado do NIPT indica a probabilidade de o bebê apresentar determinadas alterações cromossômicas. Logo, por ser um exame de triagem, ele não confirma um diagnóstico, mas mostra se o risco é baixo ou aumentado:
- Baixo risco (ou negativo): significa que a probabilidade de o bebé ter as síndromes testadas (Down, Edwards, Patau) é extremamente baixa, geralmente inferior a 0,01%;
- Alto risco (ou positivo): indica que o exame detectou uma quantidade excessiva de fragmentos de DNA de um determinado cromossoma, sugerindo a presença de uma síndrome.
Em casos de alto risco, o médico costuma recomendar exames confirmatórios, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial.
Em outros casos, o exame pode apresentar resultado inconclusivo, que ocorre quando a quantidade de DNA fetal no sangue da mãe é insuficiente para a análise. Quando isso acontece, o médico pode orientar a repetição da coleta após algumas semanas.
Importância do exame NIPT durante o pré-natal
O exame NIPT permite identificar o risco de algumas alterações genéticas no bebê ainda no início da gravidez, sem colocá-lo em risco, ao contrário de alguns procedimentos invasivos.
Mesmo quando não há possibilidade de intervenção médica durante a gestação, Andreia explica que a informação pode ter um papel importante no preparo da família.
O diagnóstico precoce permite que os pais compreendam melhor a condição, busquem orientação de especialistas e se informem sobre os cuidados que a criança poderá precisar após o nascimento.
Além disso, o conhecimento antecipado ajuda na organização do acompanhamento médico e no planejamento da rotina familiar, favorecendo uma adaptação mais tranquila para receber o bebê.
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Perguntas frequentes
1. Qual a diferença entre NIPT e sexagem fetal?
A sexagem fetal comum apenas identifica o sexo do bebê. O NIPT, além do sexo, analisa a saúde dos cromossomos para detectar síndromes genéticas graves.
2. Grávidas de gêmeos podem fazer o NIPT?
Sim, a maioria dos testes modernos já consegue analisar gestações gemelares (monozigóticas ou dizigóticas), embora a precisão possa variar ligeiramente e alguns laboratórios não consigam identificar qual dos bebês apresenta a alteração em caso de resultado positivo.
3. O NIPT substitui o ultrassom morfológico?
Não, o NIPT analisa a genética, enquanto o ultrassom analisa a morfologia (formação dos órgãos, coração, membros). O bebê pode ter uma genética normal, mas apresentar uma má-formação física que só o ultrassom detecta. Os exames são complementares.
4. O resultado do NIPT demora quanto tempo?
Em média, o laudo fica pronto entre 7 a 10 dias úteis, pois muitas amostras são enviadas para laboratórios de genética especializados (alguns até fora do país).
5. É necessário jejum para fazer o NIPT?
Não. Por ser um exame de análise de DNA livre, a alimentação da mãe não interfere no resultado. Recomenda-se apenas estar bem hidratada para facilitar a coleta de sangue.
6. Existe idade máxima para fazer o exame?
Não há idade máxima para a gestante, mas o exame só faz sentido se realizado durante a gestação (preferencialmente antes da 24ª semana) para que os pais tenham tempo de planejar os cuidados pré e pós-natais.
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