A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara que afeta principalmente pulmões e sistema digestivo. Ela aparece quando a criança herda do pai e da mãe mutações no gene CFTR, responsável por regular a passagem de sal e água nas células.
Quando esse gene não funciona corretamente, o organismo produz um muco espesso e pegajoso que obstrui brônquios, pâncreas e outros órgãos. Isso leva a tosse persistente, infecções pulmonares, dificuldade para ganhar peso e problemas de digestão. Embora não tenha cura, os avanços terapêuticos vêm melhorando a qualidade e a expectativa de vida das pessoas com a doença.
O que é a fibrose cística
A FC é uma doença genética, crônica e hereditária. Resulta de mutações no gene CFTR (cromossomo 7) que prejudicam a proteína reguladora do transporte de sal e água nas células.
Como consequência, forma-se muco espesso que bloqueia vias respiratórias e digestivas, afetando pulmões, pâncreas, fígado e outros órgãos.
Quem pode ter fibrose cística
- Condição rara, possível em qualquer grupo étnico (inclui populações miscigenadas como a brasileira);
- Afeta homens e mulheres na mesma proporção;
- Costuma ser detectada na infância, pela triagem neonatal (teste do pezinho).
Sintomas e manifestações clínicas
- Pele e suor salgados;
- Tosse persistente com catarro;
- Chiado e falta de ar;
- Sinusites e pólipos nasais;
- Infecções pulmonares frequentes;
- Distúrbios digestivos (dor abdominal, diarreia, obstrução intestinal);
- Crescimento abaixo do esperado;
- Dedos em “baqueta de tambor” (hipocratismo digital).
Problemas respiratórios
O muco espesso dificulta a ventilação e favorece bactérias como Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa. Com o tempo, podem ocorrer bronquiectasias, deformidades torácicas e queda progressiva da função pulmonar.
Problemas digestivos e nutricionais
- Recém-nascidos: atraso na eliminação do mecônio e icterícia prolongada;
- Crianças/adultos: obstruções intestinais, refluxo, diarreia crônica, prolapso retal;
- Fígado: doença hepática crônica, esteatose e obstruções biliares;
- Insuficiência pancreática em maioria dos pacientes (má digestão/absorção);
- Deficiências nutricionais e baixo ganho de peso;
- Maior risco de diabetes relacionado à FC, especialmente após a adolescência.
Outros sintomas importantes
- Osteopenia/osteoporose e risco de fraturas;
- Infertilidade masculina (azoospermia por ausência dos deferentes);
- Dificuldade para engravidar em mulheres (alteração do muco cervical).
Diagnóstico da fibrose cística
O diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento rapidamente.
Teste do pezinho
Triagem neonatal que identifica a maioria dos casos. Resultados positivos requerem confirmação com novo teste ou teste do suor.
Teste do suor
Padrão-ouro. Mede o cloro no suor — > 60 mmol/L confirma FC.
Teste genético
Identifica mutações no CFTR e confirma a forma hereditária.
Tratamento e cuidados
Não há cura, mas terapias reduzem sintomas, previnem infecções e prolongam a vida. O cuidado é multidisciplinar (medicina, fisioterapia, nutrição, enfermagem, psicologia).
Limpeza das vias respiratórias
- Fisioterapia respiratória diária (técnicas de desobstrução);
- Máscaras de pressão expiratória e coletes vibratórios;
- Atividade física regular (natação, caminhada, ciclismo).
Remédios
- Nebulizações com soro hipertônico e fluidificantes de muco;
- Antibióticos para infecções pulmonares;
- Anti-inflamatórios/corticoides quando indicados;
- Moduladores de CFTR (disponíveis em alguns países) para melhorar a função da proteína.
Suporte nutricional
- Dieta hipercalórica e hiperproteica;
- Suplementação de vitaminas A, D, E e K;
- Enzimas pancreáticas em cápsulas para digestão;
- Tratamento do diabetes, quando necessário.
Transplante pulmonar
Indicado em casos avançados, com comprometimento respiratório grave.
Prognóstico e qualidade de vida
Com diagnóstico precoce e tratamento contínuo, pessoas com FC podem ter vida ativa, estudar, trabalhar e praticar esportes. Suporte emocional e acompanhamento regular ajudam a lidar com os desafios de uma doença crônica.
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Perguntas frequentes sobre fibrose cística
1. O que causa a fibrose cística?
Mutações no gene CFTR que alteram o transporte de sal/água e tornam o muco mais espesso.
2. A fibrose cística tem cura?
Não. Porém, o tratamento contínuo melhora sintomas, reduz infecções e aumenta a expectativa de vida.
3. Como é feito o diagnóstico?
Pelo teste do pezinho, teste do suor e, quando necessário, teste genético.
4. Quais são os primeiros sinais?
Tosse persistente, infecções respiratórias de repetição, baixo ganho de peso e suor salgado.
5. Pessoas com FC podem ter filhos?
Homens geralmente são inférteis; mulheres podem engravidar com acompanhamento especializado.
6. A doença é contagiosa?
Não. É uma condição genética e hereditária, não transmitida por contato.
7. Como melhorar a qualidade de vida?
Seguir o tratamento, praticar exercícios, manter alimentação adequada e prevenir infecções respiratórias.
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