Pouca gente sabe, mas milhões de brasileiros convivem com uma condição genética que quase nunca dá sinais, até que algo a desperte. A deficiência de G6PD, uma das deficiências enzimáticas mais comuns do mundo, geralmente passa despercebida, mas pode causar reações graves quando a pessoa entra em contato com substâncias específicas.
Essa alteração hereditária afeta a forma como o organismo protege os glóbulos vermelhos contra o desgaste natural. Quando expostos a certos medicamentos, infecções ou alimentos (como a fava, por exemplo), esses glóbulos podem se romper, causando uma anemia súbita e intensa. Por isso, conhecer a condição e adotar medidas preventivas é fundamental para viver bem e evitar complicações.
O que é a deficiência de G6PD
A G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) é uma enzima presente nos glóbulos vermelhos e tem uma função essencial, que é de proteger as células contra o estresse oxidativo, ou seja, contra danos provocados por radicais livres.
Quando há deficiência dessa enzima, as hemácias (glóbulos vermelhos) ficam mais frágeis e podem se romper com facilidade — um processo chamado hemólise, que leva à anemia hemolítica.
Causa tem origem genética e hereditária
A deficiência de G6PD é uma condição genética hereditária, causada por mutações no gene localizado no cromossomo X. Por esse motivo, ela é mais comum em homens, que possuem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres, por terem dois, costumam apresentar sintomas mais leves ou serem apenas portadoras.
Embora não tenha cura, é uma condição controlável, desde que a pessoa saiba o que evitar.
Quando aparecem os sintomas
Na maioria das vezes, a pessoa com deficiência de G6PD leva uma vida normal e sem sintomas. Os sinais aparecem apenas quando há contato com fatores desencadeantes, como:
- Uso de certos medicamentos, como antibióticos, alguns analgésicos, antimaláricos;
- Infecções bacterianas ou virais;
- Ingestão de favas (leguminosa que pode causar crises);
- Contato com produtos químicos e corantes específicos.
Principais manifestações clínicas
A deficiência pode se manifestar em diferentes formas, dependendo da idade e da exposição ao agente causador.
1. Icterícia neonatal:
- Surge nas primeiras 24 horas de vida;
- Provoca pele e olhos amarelados;
- Pode exigir fototerapia ou, em casos graves, transfusão de sangue.
2. Anemia hemolítica aguda:
- Acontece após contato com um agente desencadeante;
- Sintomas: palidez, icterícia, urina escura (cor de “coca-cola”), fraqueza e dor abdominal;
- O baço pode aumentar de tamanho.
3. Anemia hemolítica crônica não esferocítica (rara):
- Causa anemia persistente e risco de cálculos biliares;
- Pode exigir transfusões repetidas.
Diagnóstico
O diagnóstico costuma ser feito ainda no recém-nascido, por meio do teste do pezinho, incluído na triagem neonatal ampliada.
Quando há suspeita ou resultado alterado, realizam-se exames confirmatórios como:
- Dosagem enzimática da G6PD (quantitativa);
- Testes genéticos, que identificam a mutação responsável.
Esses exames ajudam a definir o grau de deficiência e orientar os cuidados para toda a vida.
Tratamento e cuidados
Não há cura para a deficiência de G6PD, mas a condição é facilmente controlável com medidas simples:
- Evitar medicamentos e substâncias proibidas (a lista deve ser fornecida pelo médico ou geneticista);
- Tratar infecções rapidamente para prevenir crises;
- Acompanhamento médico regular para avaliar anemia e icterícia;
- Transfusão de sangue em casos graves de hemólise.
Com atenção e informação, é possível levar uma vida saudável e sem limitações.
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Perguntas frequentes sobre deficiência de G6PD
1. A deficiência de G6PD tem cura?
Não. É uma condição genética, mas pode ser controlada com medidas preventivas.
2. Quem tem G6PD pode tomar qualquer remédio?
Não. Alguns medicamentos são proibidos, pois podem causar hemólise. O ideal é sempre avisar o médico antes de usar qualquer medicação.
3. O que acontece se uma pessoa com G6PD comer fava?
O consumo de fava pode provocar uma crise de anemia hemolítica, com icterícia, cansaço intenso e urina escura.
4. A deficiência de G6PD é rara?
Não. É uma das deficiências enzimáticas mais comuns do mundo e afeta cerca de 6 milhões de brasileiros.
5. Como é feito o diagnóstico?
Por meio do teste do pezinho, seguido de exames laboratoriais específicos para confirmar a deficiência.
6. Crianças com G6PD precisam de cuidados especiais?
Sim. Os pais devem ser orientados sobre alimentos e medicamentos proibidos e manter acompanhamento pediátrico regular.
7. Mulheres também podem ter deficiência de G6PD?
Sim, embora seja mais comum em homens. Mulheres portadoras podem ter sintomas leves ou nenhum.
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